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RED NACIONAL DE INVESTIGACIÓN COOPERATIVA SOBRE LA ANEMIA DE FANCONI

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria de baja frecuencia entre la población, que suele manifestarse mediante problemas de desarrollo, aplasia medular y alta predisposición tumoral. En el año 1927 el pediatra Suizo Guido Fanconi describió por primera vez unos hermanos con anomalías de desarrollo peculiares y fallo de médula ósea. A partir de entonces esta enfermedad se reconoce con el nombre de tan conocido pediatra. 

Las alteraciones y malformaciones más frecuentemente asociadas a AF son el retraso del crecimiento pre y postnatal, malformaciones renales, cardíacas y esqueléticas (principalmente en antebrazos y dedos), facies típica (cabeza, ojos y boca pequeños), fertilidad reducida e hipogonadismo, sordera parcial, anormalidades cutáneas como hiper o hipopigmentación y manchas ¿café con leche¿ y elevados niveles de a-fetoproteína en sangre. 

Los problemas hematológicos aparecen, en promedio, a la edad de 7 años, aunque esto es muy variable. Las alteraciones hematológicas afectan a un 98% de los pacientes antes de los 40 años. Estas son muy diversas, pero generalmente incluyen anemia aplásica, por lo que los pacientes muestran recuentos anormalmente bajos de células sanguíneas, tanto de glóbulos rojos, blancos y de plaquetas. Dependiendo del grado de afectación de cada una de las series sanguíneas, los pacientes manifiestan fatiga, así como susceptibilidad a infecciones y hemorragias, respectivamente. 

Como consecuencia de la inestabilidad genética de las células AF, estos pacientes poseen también una elevada predisposición al cáncer. Esto es particularmente significativo en el caso de las células hematopoyéticas, por lo que se desarrollan con frecuencia leucemias mieloides, aunque también se observa en otros tejidos. A medida que aumenta la edad de estos pacientes aumenta la frecuencia de tumores sólidos, fundamentalmente hepáticos y del tracto digestivo, principalmente en cabeza y cuello.