Características genéticas de la Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (AF) es un desorden genético recesivo con herencia autosómica y también ligada al sexo, caracterizada por un conjunto de malformaciones congénitas, aplasia medular progresiva, predisposición al cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, aunque también a tumores sólidos, y una elevada inestabilidad cromosómica inducida por agentes intercruzantes del DNA[1].

La AF es una enfermedad heterogénea y compleja desde el punto de vista genético, ya que hasta el momento se han descrito 13 genes distintos involucrados en esta enfermedad. Estos genes se conocen como FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1/BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ/BACH1, FANCL/PHF9, FANCM y FANCN. Estos genes no constituyen una familia multigénica, y sólo unos pocos de ellos presentan alta homología de secuencia cuando se comparan con los genes homólogos de otras especies.

En la tabla siguiente se muestra la localización y principales características de los diferentes genes de Fanconi conocidos en la actualidad.

 

Gen Localización Referencias
FANCA 16q24.3 FA breast cancer consortium, 1996
Lo Ten Foe et al, 1996
FANCB Xp22.2 Levitus et al., 2004
FANCC 9q22.3 Strathdee et al, 1992
FANCD1 / BRCA2 13q12.3 Tavtigian et al, 1996
Howlett et al, 2002
FANCD2 3p26 Timmers et al, 2001
FANCE 6p22-p21 de Winter et al, 2000
FANCF 11p1 de Winter et al, 2000
FANCG / XRCC9 9p13 Meeitei et al, 1998
FANCI 15q25-q26 Smogorzewska et al 2007
FANCJ / BACH1 17q22-q24 Levran et al. 2005,
Levitus et al. 2005
FANCL / PHF9 / POG 2p16.1 Meetei et al, 2003
FANCM/Hef 14q21.3 Meetei et al. 2005
FANCN 16p12.1 Reid S et al 2006
FANCO 17q25.1 Vaz F et al, 2010
FANCP 16p13.3 Kim Y et al, 2011

Tabla I. GENES IMPLICADOS EN ANEMIA DE FANCONI