Herencia de la enfermedad

 

Al tratarse de una mutación recesiva, para que un individuo padezca AF, los dos alelos de un determinado gen FANC heredados de sus padres han de poseer la mutación patogénica. Individuos que poseen una copia funcional y la otra mutada se definen como portadores de la enfermedad. Salvo en el caso de portadores con una mutación en los genes FANCD1/BRCA2 o FANCJ/BRIP1, no existe ninguna evidencia de que portadores de AF posean riesgos de padecer enfermedades con mayor frecuencia que el resto de la población. Si un hombre y una mujer, ambos portadores de mutaciones en un determinado gen FANC tienen descendencia, 3 de cada 4 hijos, en promedio, serán sanos (en promedio, 2 serán portadores y 1 será completamente normal: no tendrá afectado ninguno de los dos alelos de dicho gen). No obstante, en promedio, 1 de cada 4 hijos poseerá mutaciones en ambos alelos, por lo que padecerá la enfermedad con una severidad difícil de definir con antelación.